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脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是先天性智力低下中常见的一种疾病,是由于脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation gene 1,FMR-1）基因动态突变,使其编码的脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）表达减少或者缺失所致的一种遗传性疾病。在智力低下中仅次于Down综合征,占智力低下的10%,据流行病学调查估计,我国应有200多万FXS病人,但由于对该病认识和实验条件的不足,国内所发现的病人远低于此数。因此,多年来,FXS的诊断一直是研究的重点和热点之一。根据正常淋巴细胞和发根毛囊细胞均可表达FMRP,而FXS患者则存在FMRP表达缺陷这一现象,本研究采用Willemsen等创立的免疫细胞化学方法对临床筛查的非特异性智力低下患儿进行外周血淋巴细胞及发根进行快速FMRP检查,成功建立了FMRP检测方法,能有效筛查和诊断FXS患儿,具有简便、快捷、价廉等优点,并采用7-deza-dGTP半巢式PCR法对FMRP免疫细胞化学方法进行实验评价,结果表明FMRP检测在男性患儿中具有灵敏度和特异度均高的特点,并确定了适合我国儿童FXS的外周血淋巴细胞FMRP阳性率的诊断临界值,有助于进一步推广应用。 本研究在对国外FMRP检测方法的基础上进行改良,成功建立了外周血淋巴细胞和FMRP检测和发根毛囊细胞FMRP检测方法,经过与7-deza-dGTP半巢式PCR法对照,应用 ROC曲线分析确定了我国FXS外周血淋巴细胞FMRP检测的最佳临界为46%,灵敏度90.9%,特异性为93.3%。可用于临床诊断和大规范筛查应用,初步提出了国内诊断FXS的诊断程序,首先应用临床六项标准筛查法进行筛查,以6分为筛查界值,灵敏度100%,特异性57.58%,阳性预示值为50%,阴性预示值为100%,真实性为84.64%。并初步分析了FXS患儿FMRP表达与IQ之间无明显相关关系。
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