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近年来随着我国人民物质文化生活条件的改善,群众性健身和体育活动的开展蓬勃发展,特别是大型的群众性体育活动发展更为迅速,如马拉松赛、长跑、户外登山等高强度剧烈的体育活动的开展也规模越来越大,在发挥增强人民体质、活跃文体生活的同时,也存在一些危害健康的隐患,尽管政府、社会、体育活动组织部门进行了大量周密的的工作,但有一些问题仍然不能完全避免,其中运动性猝死即是一种严重的危害参赛者健康的高位疾患,必须给予高度重视。据近年一系列针对运动员的研究结论表明:发生猝死者大多具有一些器质性心脏病,如肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、先天性冠状动脉异常、预激综合症、长QT 综合症、传导性疾病和离子性疾病等,受到短暂、急性的异常刺激因素而诱发的。 刺激因素包括:急性心肌缺血、交感神经兴奋和血流动力异常引起致死性室性心律失常等。在非外伤运动性猝死(尤其是青少年运动员)中,遗传性心源性猝死所占比例超过90%,该问题在我国的发生率有一定上升,运动性猝死的比例约0.3‰~0.5‰。根据目前的科学技术发展水平,对该疾病的预防是公认的重要途径。因此,研发高强度运动心源性猝死快速基因检测及产品是我国医药和体育界的热点之一。本课题组在以往预试研究的基础上,于2013年申报了广州市科信局《高强度运动心源性猝死快速基因检测研究及产品开发》项目同年获得广州市科技攻关项目批准立项资助(编号:2014J4100198)。经课题组成员的共同努力,完成了产品开发任务,并委托相关公司外协完成试剂盒的设计以及外包装、标签的制作,课题于2015年12月完成课题合同内容。 本研究的特点在于采用等位基因特异性PCR (allele-specific, AS-PCR)通过优化PCR 扩增条件、引物特异性、核酸探针特异性条件等系列实验数据,开发出了具有检测特异性、稳定性高的心源性猝死基因检测产品,实现了快速检测、筛查携带SCD基因多态性位点的潜在猝死风险的个体。是目前较为先进,安全性好,有利于质量控制的方法。研究成果为广州市大型群众性体育活动的参赛人群提供健康风险的预测和防范。2013年广州马拉松比赛中得到应用,效果良好。本课题研究工作,为广州体育竞赛活动和全民健身的发展提供了高科技产品,实现了经济效益和社会效益的共同发展。 本项目的创新之处在于通过选取与高强度运动心源性猝死显著相关的的基因及其多态性位点作为靶点,从分子水平评估个体发生高强度运动心源性猝死的风险,实现了从源头降低或避免SCD的发生。 本课题从思路立项到结题,历经两年多时间,其主要原因有:由于临床阳性心源性猝死样本较难获得,从而导致试剂盒的临床试验受到影响。因此需要通过大量筛查临床猝死样本来获得,而本项目经费有限,课题完成时间紧迫,无法在有限的时间内完成大量的临床样本筛查工作。因此有必要在本课题结题后继续开展后续研究工作。
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