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本项目采用调查问卷形式对昆明医学院第一附属医院糖尿病科2009年10月至2012年10月收治的昆明地区有家族史的T2DM患者,共19个家系,回顾性询问并记录家系中3代成员的患病情况及一般临床资料。测定：血糖、胰岛素和C肽、血脂、血钙、HbAlc、尿微量白蛋白（Alb）、25（OH）D3、PI、TI等临床指标;计算胰岛素敏感指数（ISI）、胰岛素抵抗指数（HOMA- IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）,进行T2DM家系人群中DR患者的患病情况、家族遗传方式和维生素D及其受体基因多态性与DR危险因素的探讨。为进一步探讨维生素D及其受体基因多态性在家族性2型糖尿病视网膜病变中的临床应用价值。我们纳入昆明地区有家族史的T2DM患者,将该组的T2DM患者分为伴DR（DR1组）和不伴DR（DR0组）两个亚组。同时纳入同期在我院进行健康体检者（NC组）;昆明及其周边地区汉族中无家族史的T2DM患者,且不伴DR及其他视网膜病变者（T2DM组）;昆明及其周边地区汉族中正常糖耐量伴其他视网膜病变者（R组）。对五组人群进行研究,比较并分析维生素D及其受体基因多态性在家族性2型糖尿病视网膜病变中的关系,在此基础上联系临床实践,进一步评价VDR 基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ在家族性DR中作为遗传标志的临床应用价值。中国糖尿病的患病率居世界首位,而糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）导致的失明已居成年人致盲性眼病之首,给社会带来极大危害。 1、本研究针对我国常见多发病进行研究,对该病的防治具有重要意义。 2、该课题在云南首次以糖尿病家系作为研究对象探讨糖尿病视网膜家系以及其危险因素的聚集情况,建立简洁有效的预测模型,为一级预防和二级预防提供理论依据。 3、首次以家族性糖尿病为研究对象,探讨维生素D对糖尿病视网膜病变的影响,为临床糖尿病视网膜病变人群在治疗本身疾病外,确定临床补充维生素D的剂量,延缓糖尿病并发症的发生,将给患者及社会带来巨大的经济和社会效益; 4、首次评价VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I 和Taq I多态性在家族性DR中作为遗传标志的临床应用价值。 该项目的研究成果在昆明医学院第一附属医院内进行学术讲座及交流后,先后到昆医附一院、附二院、云南省第一人民医院、曲靖市第一人民医院等11家综合性医院进行学术推广及应用,取得良好效果。糖尿病及其并发症是可控的,该项目的研究成果为。迄今已在国内发表论文8篇,均为国内核心期刊。在”中华医学会糖尿病学术“大会交流论文3篇,其中大会发言2篇。已培养硕士研究生4名。1篇投SCI（diabetes and its complications）文章正在审稿中。
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