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青藏高原是世界上海拔最高、面积最大的高原,素有世界屋脊之称,极高海拔也使得青藏高原具有独特的地理气候环境、人文生活习惯和医疗卫生事业状况。高原环境会引起人体高原反应,严重的会威胁到人的生命。而世居高原的人群在这样的环境下没有高原反应,将世居高原人群与低海拔人群的基因组进行对比分析,了解高原世居藏族人群低氧适应的遗传基础,有助于我们进一步了解人类是如何适应低氧环境,并且为非世居高原人群进入高原环境以后更好的预防高原病的发生提供遗传学上的依据。 本项目利用第二代高通量测序技术对50个来自海拔至少在4300米的两个村庄的藏族人的全基因组外显子进行测序,并将测序结果与低海拔（＜2000米）汉族人群以及高加索人群的外显子进行对比,估计可能的基因型、单核苷酸多态性（SNP）以及每个位点的群体等位基因频率;通过一系列的群体分析,揭示了藏族人与低海拔人群的群体结构和进化关系;利用PBS算法,计算出在藏族人群中受到自然选择相关基因,发现了藏族人群适应高原环境的关键基因EPAS1基因。 EPAS1基因是HIF通路（低氧诱导调节通路）中的重要基因,在人体面对低氧环境的调节通路中起到核心作用。藏族人群特有的EPAS1基因不同于汉族人群,特有的EPAS1基因可以有效地防止藏族人血红蛋白浓度的过度升高,降低各种高原性疾病发生的可能性。 此外,研究还发现了其它一些重要的高原适应相关基因,如EGLN1基因、FANCA基因、PKLR基因等共34个重要候选基因,这些基因可能在藏族人群的高原适应机制中发挥重要的作用,但是其明确的生理生化表型仍不是很确定,有待进一步验证。 本项目成果揭示了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制,对预测、预防与治疗高原病和其他缺氧性疾病具有重大意义。此外,本项目还建立了应用全外显子捕获技术来研究复杂疾病的技术方案。 研究成果论文于2010年7月在世界权威学术刊物Science上正式发表。
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