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“先天性幽门肥厚性狭窄胃泌素水平及遗传因素研究”项目为2011年吉林省卫生厅项目。项目编号：2011Z107。 项目首先建立和应用EpiData数据库,然后应用分子生物学方法进行胃动素基因序列分析。此项目可应用于小儿外科及基础医学研究。 按课题设计书中的研究目标和各年度进度安排要求,建立以医院为基础的CHPS调查表;建立CHPS调查EpiData数据库。回顾性的统计分析2009年1月-2013年12月住院的289例CHPS患儿临床资料及家系情况;并对其胃动素基因进行扩增,PCR产物进行测序及对序列进行在线分析;对其中58例患儿进行静脉血胃泌素水平分析。 国外研究认为其发病与nNOS、胃动素基因突变、TRPC5和TRPC6、TMX等基因有关。国内冯志强等研究显示胃动素基因与中国汉族人群CHPS患者无关。本研究对289例住院的汉族CHPS患儿胃动素基因进行扩增,对PCR产物进行测序。发现病例组存在碱基缺失和错义突变。研究显示CHPS发病男性患儿多,男女之比约为 4～5：1,本研究男女之比为4.9：1。 创新性： 1.建立常见CHPS家系临床资料数据库和DNA库; 2.确定长春市儿童医院CHPS胃动素基因突变情况; 3.确定长春市儿童医院CHPS胃泌素水平。先进性： 该研究内容涉及基础、临床、流行病学。应用技术先进,不仅进行了DNA扩增、基因检测,还进行了核苷酸序列分析有极强的科学性。有关CHPS病因的研究国内报道很少,本研究同时报道了CHPS流行病史、胃泌素水平和胃动素基因的改变。对探讨CHPS病因及发病机理提供了科学依据,对疾病的诊断和治疗有重要意义。 通过本研究可了解CHPS的特征、可能的影响因素及分子流行病学特点;为明确CHPS病因及发病机理提供科学依据,对于预防和治疗本病有重要意义。如研究成果应用于临床将有可观的经济效益。 CHPS原因不明,病因学研究一直是医学界的难点和热点。本研究检测患儿胃泌素水平;进行胃动素基因突变检测和序列分析。可对新生儿进行筛查,发现CHPS易感基因的易感人群,对易感人群发现呕吐及早进行相应的辅助检查,对于早期诊断有指导意义,可减少因长期呕吐造成的营养不良、电解质紊乱、吸入性肺炎等并发症。 建立的CHPS EpiData数据库、通过检测胃动素基因和胃泌素水平,可为CHPS明确病因、发病机理及发病危险因素提供依据。对于预防和治疗本病有重要意义。
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