[00332696]昆明地区汉族人群H型高血压及其MTHFR C677T基因多态性研究

项目名称：“昆明地区汉族人群H型高血压及其MTHFR C677T基因多态性研究”, 项目来源及编号：昆明市卫生局2011年科技计划项目。 合同编号：2011KJC03。 本课题选取了昆明地区汉族健康人群、H型高血压患者和非H性高血压患者作为研究对象,通过酶法检测血浆Hcy水平变化,利用自主构建的等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）检测方法检测了上述研究对象的MTHFR基因C677T位点突变,利用logistics回归的统计分析方法;分析了昆明地区汉族人群的年龄、血浆Hcy水平、MTHFR基因 C677T位点突变、高血压家族史、饮酒等因素与H型高血压发生的相关性,并探索了对该地区H型高血压发生的主要影响因素,得出研究结论： 1.本研究中自主构建的MTHFR C677T位点突变AS-PCR检测方法,检测结果可靠,经济适用,操作简便,有临床推广应用前景。 2.昆明汉族健康人群和高血压病患者中,MTHFR C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性。 3.在昆明汉族人群中,MTHFR C677T位点突变在H型高血压病的发生机制中重可能具有重要作用。 本课题为高血压的防治提供有价值的实验室数据,探明了昆明地区汉族的MTHFR基因C677T位点突变特征,为本地区“H型高血压”防治和个体化高血压治疗提供基础信息,并为我国“H型高血压”防治积累基础研究资料;并为高脂血症患者的个体化预防、诊治提供了分子遗传学基础实验研究信息,将具有潜在经济效益。 本课题的特色及创新点： 1、研究对象的遗传背景有地区特色：本课题选择三代生活在云南昆明这一中国西南部边疆的汉族人群作为研究对象,具有地区特色。 2、研究方法为自主构建的MTHFR C677T位点突变AS-PCR检测方法具有创新性。 3、研究对象的MTHFR C677T位点突变在H型高血压病的发生机制中重可能具有重要作用：本研究对患高血压病的人群进行了H型高血压和非H型高血压分层研究,结果显示,H型高血压组中,等位基因T的分布频率、基因突变型（CT、TT）分布频率均高于非H型高血压组和对照组,提示本组研究人群中,MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生中可能有重要作用。 进一步对H型高血压发生相关因素的logistics回归分析结果显示,年龄、MTHFR C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中,MTHFR C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群2.701倍,高于其它因素。再次提示MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生机制中可能发挥重要作用。该成果立题新颖、技术方案设计合理、方法先进、数据处理恰当,结果可信,具有理论意义和实际应用前景。 经成果查新检索,① 国内外未见观察研究昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率的文献报道。②国内外未见用AS-PCR检测方法观测观察研究MTHFR C677T位点在H型高血压病发生机制中意义的文献报道。检索范围内,国内外未观察研究昆明汉族人群中,MTHFR C677T位点突变在H型高血压发生机制中意义的文献报道。 经昆明市卫生和计划生育委员会组织省市有关专家鉴定,与会专家一致同意验收通过,认为该课题在上述相关研究领域达到国内领先水平。