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基因突变是食管癌发生发展的关键因素,通过二代基因测序技术（NGS）,我们在食管癌组织中共发现 421个基因组改变,肿瘤突变负荷（TMB）为5.6/Mb,包括234个单核苷酸变异、34个插入和缺失突变,147个拷贝数变异和9个缺失突变,其中突变频率最高的基因是TP53、NOTCH1、CDKN2A、NFKBIA,拷贝数变异最高的基因是FGF3/4/19和CCND1。4.89%食管癌组织中存在SNAI1扩增,16%存在Nrf-2调控基因表达,高表达SNAI1、Nrf-2或TNF-a的食管癌患者预后差,SOD-2与Nrf-2或TNF-a表达呈显著正相关。miRNA153可同时调控Nrf-2、SNAI1,抑制食管鳞癌细胞的增殖和侵袭能力,增加顺铂敏感性。既往研究显示Nrf-2可以调控SOD-2的表达。该研究在食管癌中未证实Nrf-2对SOD-2的调控作用,发现TNF-a通过NF-kB通路上调SOD-2表达,促进食管癌细胞增殖。对经手术治疗的食管鳞癌患者进行预后分析,发现淋巴结转移是食管癌患者预后的独立影响因素,与肿瘤部位、肿瘤长度、病理类型、浸润深度及脉管瘤栓密切相关。通过分析食管癌治疗模式对患者预后的影响,发现术前加用新辅助放疗可以给患者最大的生存获益。
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