[00306174]遗传性视网膜疾病基因研究及临床转化应用
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类型:
非专利
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宁夏科易网科技有限公司
所在地:宁夏回族自治区石嘴山市
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技术详细介绍
该项目基于目标序列捕获测序的HRDs的分子诊断平台,结合完整详细的临床资料的收集及细致的临床表型分析,开发临床实用的HRDs基因变异检测技术,从而为提高HRDs的诊断水平提供了科学依据,为基因靶向治疗奠定基础。项目丰富了我国遗传性眼病致病基因图谱,为该类疾病的基因诊断及优生指导奠定了良好的基础。发表论文12篇。