为深入探索常见疾病的分子遗传机制，本项目组采用临床诊断学、多组学、分子生物学及生物信息学等技术手段，以精神分裂症及高血压为例，从临床-基因-临床等方面研究常见疾病的分子致病机制和临床防治，取得的创新性成果主要有：（1）率先完成中国人群中精神分裂症的全甲基组关联研究，为精神分裂症的表观调控提供了新的研究线索和思路；（2）率先发现精神分裂症易感基因ZNF804A的一个新的增强子元件，对ZNF804A基因在精神分裂症中的分子调控机制进行了深入的探索；（3）率先开展高血压的全转录组关联研究，为高血压的自身免疫致病机制学说提供了新的证据；（4）研究工作对常见疾病的分子遗传机制理论发展起到一定的促进作用，促进了疾病早期识别和早期预防的发展，对推动精准医学在疾病中的应用做出贡献。本项目研究历时10年，发表研究论文8篇，其中SCI/ESCI收录论文5篇，累计影响因子30.695，单篇最高影响因子13.890；CCD收录论文3篇；论文总被引用20次。培养教育部“新世纪优秀人才支持计划”入选者1人；培养博士后1人；国内外联合培养博士生1人；共培养博士、硕士研究生6人，其中1名研究生获国家奖学金表彰。本项研究应用多种组学技术深入发现常见疾病发生发展的分子基础，为提高常见疾病防治水平提供了理论和实践技术支持，提升 了我国常见疾病分子机制研究在国际上的学术地位。