结直肠癌多组学大数据研究解析预后关键特征谱

所属分类：医疗健康

所属单位：中国科学院杭州医学研究所

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成果简介

全球范围内结直肠癌每年新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位，死亡率更是高居第二位，是严重威胁人类生命健康的重大疾病之一。中国科学院杭州医学研究所联合华大基因、瑞典乌普萨拉大学等机构，对1063名结直肠癌患者的样本进行了全基因组和转录组测序，包括782例结肠癌和281例直肠癌，总共生成近412T数据。此项研究实现了迄今为止全球最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，研究鉴定出结直肠癌新的驱动基因与突变特征谱，解析癌症早期关键突变机制，国际上首次提出结直肠癌预后5分型（CRPS），实现更精准预测结直肠癌预后分层。2024年8月7日，该研究在《Nature》杂志发表。

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